Se ha anunciado el Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2022, que honra al científico Svante Pääbo “por sus descubrimientos en el antiguo genoma humano extinto y en la evolución humana”, en los que la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) de la biología molecular juega un papel clave.
Figura 1 El científico Svante Pääbo ganó el Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2022
El genetista evolutivo Svante Pääbo utilizó la biología molecular para estudiar humanos prehistóricos y otros tipos de paleontología, no solo mapeando el genoma de los neandertales, un pariente cercano de los humanos, sino que también aportó valiosos métodos y técnicas a la paleoantropología. Por ejemplo, al abrir el antiguo laboratorio de ADN que fundó. un nuevo campo: la Paleogenética.
Con el tiempo, el ADN sufre cambios químicos y se degrada en fragmentos cortos.Miles de años después, sólo quedan trazas y el resto está muy contaminado con bacterias y ADN humano contemporáneo.En 1987, Pääbo realizó una investigación postdoctoral en la Universidad de California-Berkeley.En aquel momento, utilizar la PCR para amplificar fragmentos de ADN específicos era poco ortodoxo.Con la ayuda de la tecnología PCR, Pääbo extrajo ADN de las muestras de burro restantes en el laboratorio de Wilson y las analizó.La secuenciación resultante mostró resultados similares a los publicados en 1985. Esto significa que la secuenciación de ADN antiguo no sólo se puede llevar a cabo de manera más eficiente, sino que los resultados también se pueden verificar repetidamente.
Figura 2 El ADN está ubicado en dos regiones de una célula.El ADN nucleico conserva la mayor parte de la información genética, mientras que los genomas mitocondriales más pequeños contienen miles de copias.Después de la muerte, el ADN se deteriorará y eventualmente quedarán cantidades diminutas.También puede estar contaminado con bacterias y otro tipo de ADN.
Secuenciación del genoma neandertal
En 1990, Pääbo se dedicó a analizar el ADN mitocondrial de los neandertales.El genoma mitocondrial es pequeño y contiene sólo una fracción de información genética, pero existe en miles de copias, lo que aumenta las posibilidades de éxito.Pääbo secuenció con éxito una región de ADN mitocondrial en un hueso de 40.000 años para obtener la secuencia de este pariente extinto.
Desde entonces, en el Instituto Max Planck, Pääbo ha perfeccionado constantemente métodos para aislar y analizar ADN de restos óseos antiguos y ha contratado a varios colaboradores clave con experiencia en genética de poblaciones y análisis de secuencias avanzado.En 2010, Pääbo publicó la primera secuencia del genoma neandertal, que mostraba el ancestro común más reciente de los neandertales yHomo sapiensVivió hace unos 800.000 años.
Figura 3 Izquierda: Fragmento de hueso de un dedo de neandertal en Alemania;y un fragmento de hueso de un dedo de la cueva Denisovan en el sur de Siberia.Derecha: árbol filogenético de la evolución entreHomo sapiensy homínidos extintos.
Un análisis comparativo de Pääbo mostró que las secuencias de ADN de los neandertales eran más similares a las de sus contemporáneos de Europa o Asia que a las de África.Esto significa neandertales yHomo sapiensse cruzaron a lo largo de miles de años de coexistencia.En los humanos modernos con ascendencia europea o asiática, alrededor del 1% al 4% del genoma proviene de los neandertales.
Introducción a la PCR
La reacción en cadena de la polimerasa, o PCR, fue inventada en 1985 por el bioquímico estadounidense Kary Mullis y sus colegas.Esta técnica implicain vitroamplificación enzimática de fragmentos de ADN específicos.La amplia aplicación resultante de la tecnología de PCR impulsó en gran medida el desarrollo de diversos campos de la biología molecular.En 1993, los inventores compartieron el Premio Nobel de Química.
La PCR ocupa una posición fundamental inquebrantable en el análisis y la genética de la biología molecular moderna.Junto con la clonación y el análisis de secuencias de ADN, constituye la base de casi toda la biología molecular.En la biotecnología moderna, sus áreas de aplicación cubren todos los aspectos, incluida la agricultura, la medicina, el derecho, la ciencia de los alimentos, etc.
HymonBio está profundamente comprometido con el desarrollo y la aplicación de la tecnología PCR.La empresa cuenta con una serie de tecnologías patentadas que proporcionan pruebas genéticas rápidas y eficientes para la práctica clínica.Su línea de productos incluye detección temprana de cáncer, enfermedades infecciosas y otras.
Hora de publicación: 12 de octubre de 2022